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MIOPATIAS MITOCONDRIALES []

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Id:	PE1.1
Autor:	Escalante Gavancho, Carlos Alberto; Vattuone Echevarría, Jorge Adolfo; Candia Rivera, Elizabeth; Isidro Huarcaya, Jaime; Escalante Canorio, Jorge Luis.
Título:	MELAS en el Perú: reporte de caso^ies / MELAS in Peru: case report
Fuente:	Rev. neuropsiquiatr;78(4):253-257, oct.-dic. 2015. ^bilus.
Resumen:	El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G. (AU)^iesMELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243). (AU)^ien.
Descriptores:	Síndrome MELAS Síndrome MELAS/diagnóstico Síndrome MELAS/epidemiología Síndrome MELAS/terapia Miopatías Mitocondriales Infarto Acidosis Láctica - Perú
Límites:	Humanos Femenino Niño
Medio Electrónico:	http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RNP/article/view/2654/2534 / es
Localización:	PE1.1

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